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一对年轻人订婚后做了基因检测!结果…

海力网 来源:宁波晚报 2020-01-03 16:13:59

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过去一年多,宁波市妇儿医院常规开展耳聋基因检测,检测人数 2700 多人,发现携带耳聋基因的有 5.5%,其中包括听力正常的人。

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一张基因检测报告

让即将结婚的他们犹豫了

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"小伙子和姑娘都是 20 多岁,两个人都是聋哑人,但他们的父母听力正常,他们的兄弟姐妹也都是正常的。"宁波市妇儿医院耳鼻喉科医生郑周数告诉记者,这对恋人心存侥幸,想着也许两个人的耳聋都是意外。但他们更相信科学,希望能提前得到一个满意的结果。

郑医生为这对恋人做了耳聋基因检测,遗憾的是,两个人的同一种耳聋基因都显示纯合突变。也就是说,两个人都是因为遗传导致的先天性耳聋,如果他们结婚,生出来的孩子百分之百会是聋哑人,没有一丝侥幸。

因为父母和手足听力都正常,这对恋人自然希望能拥有一个健康的后代,这样的检测结果让两个人和他们的家人都难以接受,也让他们犯了难。如果结婚,生下一个听力异常的孩子,双方的家庭都难以接受;如果不结婚,两个人相爱多年,眼看着就要步入婚姻殿堂,要重头开始,又谈何容易。

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普通正常人遭遇耳聋的几率有多大?

常说的一巴掌、摔一跤致聋真的会发生吗?

正常人可能会携带什么致聋基因?

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耳聋是临床上常见的遗传病之一

耳聋是临床上常见的遗传病之一。据统计,我国有 8500 万残疾人,其中听力言语障碍的占 33%,且每年新增听力残疾者 6-8 万人,平均每 1000 个新生儿中就有 1 到 3 名听力障碍儿童。这其中,近 60% 的听力残疾者是由基因突变导致的遗传性耳聋患者。

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像那对聋哑恋人都有的就是先天性耳聋致病基因,这种基因在 21% 的聋哑人和 3% 的正常人群中携带。郑周数说,建议家族有耳聋患者的人,婚前都能来做一个基因检测。

3 岁女孩只会说一两个字

轻轻一摔耳朵就听不到了

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原来在小雨 1 岁多时,家长就发现听力有问题,和她说话,她时而有反应,时而又听不见。看着孩子有时候也能听到,家长也就没有把这事放在心上。

直到孩子越长越大,家长发现,因为听力不好,孩子的语言功能也明显滞后。3 岁的人了,只会说一两个字。

一次,小雨从几厘米高的一个小台阶上摔了下去,人一点没磕着碰着,却突然听不到了,家长赶紧把她带到了市妇儿医院。

  "根据家长的描述,我们怀疑她就是一个耳聋基因携带者,经过检测,果然证实了,小雨就是携带有大前庭导水管综合征致病基因,也就是‘一巴掌耳聋’基因。"

郑周数介绍,携带有这样基因的孩子,内耳的前庭导水管异常扩大,遇到轻微震荡就会损伤听力,必须特别小心。有的孩子脑子轻轻碰一下,听力就下降很多,有的人一巴掌下去,耳朵就聋了。幸运飞艇官网开奖走势如果发现孩子有这样的基因,家长要格外小心,有的家长从小给孩子带头盔以保护脑袋不受到震荡。

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"一针致聋"基因的孩子

要终身携带一张用药禁忌的卡片

耳聋基因筛查,还能发现常规新生儿听力筛查无法提早发现的携带聋病易感基因的晚发型患者。除了"一巴掌打聋"基因,还有"一针致聋"的宝宝,这些孩子携带有药物性耳聋致病基因,刚出生时往往听力正常,等到发现听力下降或是丧失,已是悔之晚矣。

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